Wer noch in PLZ 9 ?

  • Hallo,


    ich bin 42 Jahre alt und die Krankheit wurde in meinem 13. Lebensjahr festgestellt.

  • Hi,
    ich bin auch in PLZ 9 und bei mir wurde HMSN mit 31 Jahren festgestellt. :)

    Christin

  • Hallo,
    ich wohne im Landkreis Regensburg und bei mir wurde HMSN vor 2 Jahren festgestellt.


    Gruß Lisa

  • Zitat

    Original von Connie
    Hi, bin auch aus plz-Gebiet 9 (Nürnberg).
    Bin erst 14, habe hmsn aber seit ich 4 bin.


    Hallo, wie wurde es bei dir festgestellt? Habe auch zwei Kinder in Deinem Alter und ich beobachte sie ständig ob mir etwas auffällt.

  • Zitat

    Original von Christin
    Hi,
    ich bin auch in PLZ 9 und bei mir wurde HMSN mit 31 Jahren festgestellt. :)

    Christin


    Wie wurde es bei Dir festgestellt?

  • Oh, habe diesen Thread fast überlesen...
    Also mit 4 Jahren fiel meiner Mutter auf, dass ich merkwürdig gehe. Recht tollpatischick (okay, ich war ja noch klein) und dass ich nur mit der Außenseite des Fußes aufgetreten bin.
    Es fiel nicht besonders auf, dass ich kaum Muskeln an den Beinen hatte, da ich damals sehr schlank, sogar ein bisschen untergewichtig war. Dann konnte ich meine Zehen immer weniger bewegen (heute gar nicht mehr) und der Fußheber wurde schwächer...


    Durch diese Fehlstellung (ich trat ja nur mit der außeren Kante des Fußes auf) verkürzte sich die Archillessehen und ein paar Jahre später konnte ich nicht mehr mit der Ferse auftreten...
    Dann wurde ich mit 10 Jahren operiert, weil ich kaum noch laufen konnte.


    Ein Jahr später wurde auch Achillessehne am anderen fuss verlängert.


    Seitdem gehts mir eigentlich recht gut. Ich trete mit dem ganzen Fuss auf (kippe aber immer noch ein bisschen nach außen) und laufe gut mit normalen Turnschuhen.
    Außenstehenden fällt außer dem "Platschgang" (kann ja nicht abrollen) nicht viel auf.


    Bye Connie


    P.S. in meiner Familie hat sonst keiner hmsn und laufen habe ich eigentlich recht schnell gelernt, mit 10Monaten.

  • Hallo Thom,
    das ich nicht so lief wie andere Leute wußte ich schon lange. Aber die Diagnose HMSN 1a bekam ich durch meinen Bruder. Als der im Sommer 2000 (er ist wesentlich stärker betroffen als ich) zum 3. Mal operiert werden sollte, sagten die Ärzte sie wollen erst einmal abklären, weshalb sich die Füsse immer wieder verschlechterten. So erfuhren wir von HMSN.


    Ich habe auch 2 Kinder im Alter von 8 und 9 Jahren, das jüngere Kind ist auch betroffen.


    Schöne Grüße
    Christin

  • Hallo,

    ich bin der Thomas, 53 Jahre alt, und bei mir wurde die Krankheit, CMT Typ 2, vor ca. 2,5 Jahren festgestellt.

    Ich habe zwei Töchter. Leider hat die ältere der Beiden die Krankheit von mir geerbt.

    Gibt es in Oberfranken eine Selbsthilfegruppe wo man sich Austauschen kann?

    Für Infos wäre ich dankbar.


    Grüße

    Thomas

  • Tut mir leid, dass zu hören. Wenn ich fragen darf: Wann und Wie wurde das bei der Tochter erkannt? Und wie alt ist die Tochter? Ich frage, weil ich auch zwei Kinder habe und bis Dato nicht weiß ob einer der Kinder den Defekt von mir geerbt hat. LG Markus

    nimm diese Zitrone und mach was draus...

  • Hallo Markus,

    es wurde bei meiner Tochter in diesem Jahr im Alter von 27 Jahren festgestellt.

    Nachdem sie manchmal mit dem Fuß einfach "hängen" blieb ging sie zum Arzt

    und es wurde die gleiche Genmutation wie bei mir festgestellt.


    Grüße

    Thomas

  • Das ist auch ein Problem, man weiß doch irgendwie nicht so recht welche Einschränkungen eventuell schon länger vorhanden waren. Aber nie als so gravierend betrachtet wurden, als dass man Sie auf die Krankheit hätte münzen können. Gab es rückblickend im Vorfeld irgendwelche Anzeichen, von welchen man im Nachgang sagen könnte... hier hätte man es schon erkennen können? Könnte ich mit meinen Kindern schon Heute (alter 2&5) eine aussagekräftige Untersuchung durchführen lassen? Am besten nichts besonders schmerzhaftes. LG

    nimm diese Zitrone und mach was draus...

  • Bei meiner Tochter verlief im Kindes- und Jugendalter alles normal.

    Wenn du es unbedingt wissen willst kannst du ja eine Blutuntersuchung bei deinen Kinder

    machen lassen. Ich gehe davon aus, dass du deine Genmutation kennst und so sollte es

    kein Problem sein dies bei deinen Kinder untersuchen zu lassen.

  • Eine Blutuntersuchung auf einen Gendefekt ist bei Kindern leider nicht mehr so ohne Weiteres möglich. Seit Inkrafttreten des Gendiagnostikgesetzes 2010 dürfen Gentests bei Kindern nur dann vorgenommen werden, wenn bereits Symptome vorhanden sind, die auf eine genetische Erkrankung hinweisen. Gibt es keine Symptome, darf kein Gentest gemacht werden.
    Hintergrund ist der, dass man verhindern möchte, dass Kinder als krank abgestempelt werden, obwohl sie noch gar nicht erkrankt sind. Denn auch wenn ein Gendefekt vorliegt, bedeutet das nicht, dass man auch an der Erkrankung erkrankt ist. Der Gendefekt besagt lediglich, dass man die Veranlagung hat, an einer bestimmten Erkrankung zu erkranken. Ob man aber wirklich krank wird, kann niemand vorhersagen.

    „Wenn ein unordentlicher Schreibtisch einen unordentlichen Geist repräsentiert, was sagt dann ein leerer Schreibtisch über den Menschen, der ihn benutzt, aus?“


    Albert Einstein